طبق برآوردهاي انجام گرفته حدود 20 ميليون نفر در آمريكا از بيماري پيراموني سيستم عصبي رنج مي برند كه از نشانه هاي آن مي توان به فساد عصب ها و در بعضي مواقع درد شديد اشاره كرد. در 30 درصد موارد دكترها قادر به يافتن علتي مشهود و آشكار نبوده و براي درمان اين اختلال روش درماني مناسبي نمي يابند.يك تيم بين المللي به سرپرستي محققان دانشگاه «يال» و متخصصان دانشگاه «ماستريخت» هلند دريافته اند كه جهش هاي يك ژن منفرد با 30 درصد موارد روشن نشده بيماري سيستم عصبي مرتبط است. نتايج اين تحقيق در نشريه آنلاين وقايع عصب شناسي چاپ شده است و مي تواند منجر به دستيابي به روشي براي درمان بيماران مبتلابه اين اختلال ناتوان كننده شود. پروفسور استفان واگزمن مي گويد: براي ميليون ها نفر از مردم اصل و منبع اين درد شديد همچون رازي نوميدكننده به نظر مي رسيد و براي همه ما جاي تعجب داشت كه اين جهش هاي ژنتيكي اتفاق افتاد. ژن منفرد در بسياري از بيماران مبتلابه بيماري سيستم عصبي كه دليل مشخصي براي آن يافت نشده بود، مشاهده مي شد. مطالعات جديد روي جهش هاي ژن منفردي به نام SCNA9 كه در رشته هاي عصب حسي مشاهده شده بود تمركز داشت. محققان دريافتند كه جهش در اين ژن باعث توليد پروتئين سديم كانال NAV1.7 مي شود. توليد اين پروتئين باعث ايجاد اختلالي به نام سندروم مردي روي آتش مي شود كه از نشانه هاي اين اختلال درد مشقت بار و بسيار سخت است. متخصصان با دقت بيماران مبتلابه بيماري عصبي را مورد بررسي قرار دادند تا تمام علت هاي شناخته شده بيماري پيراموني عصب مانند ديابت، اعتياد به الكل، اختلال متابوليكي و در معرض مواد سمي قرار گرفتن را نفي كنند. سپس روي 28 بيمار مبتلابه اين بيماري آناليزهاي ژنتيكي انجام دادند و به اين نتيجه رسيدند كه 30 درصد از اين افراد دچار جهش در ژن SCNA9 هستند. محققان دريافتند كه جهش ها باعث فعال شدن بيش از حد سلول هاي عصبي شده و اين امر در نهايت منجر به فساد رشته هاي عصبي مي شود. اين يافته ها مي تواند به متخصصان باليني در درك بهتر بيماران مبتلابه بيماري عصب رشته هاي كوچك كمك كرده و در آينده منجر به ابداع روش هاي درماني خاص شود. بودجه لازم براي انجام تحقيقات توسط سازمان Veterans Affairs و دانشگاه ماستريخت تامين شده است.
Twitter
Google
Yahoo
Delicious
بالاترین
دنباله
نسخهی چاپی
ارسال اين مطلب به دوستان